کد خبر:15396
پ

از کجا بفهمم تالاسمی دارم | عوارض تالاسمی

تالاسمی نوعی اختلال در هموگلوبین خون است (که در بعضی موارد به کم خونی منجر می شود) و از والدینی که آن را حمل می کنند نیز به ارث می رسد. تالاسمی مینورال فاقد علامت است و به طور کلی نیازی به درمان ندارد. از طرف دیگر تالاسمی ماژور شدید است و نیاز به درمان مداوم دارد. […]

تالاسمی نوعی اختلال در هموگلوبین خون است (که در بعضی موارد به کم خونی منجر می شود) و از والدینی که آن را حمل می کنند نیز به ارث می رسد. تالاسمی مینورال فاقد علامت است و به طور کلی نیازی به درمان ندارد. از طرف دیگر تالاسمی ماژور شدید است و نیاز به درمان مداوم دارد.

 کلیاتی پیرامون تالاسمی

  • سالانه بیش از ۳۳۲۰۰۰ کودک در دنیا مبتلا به اختلالات هموگلوبین متولد می شوند. حدود ۵۶۰۰۰ از آنها از تالاسمی عمده رنج می برند. از این آمار حدود ۳۰،۰۰۰ نفر  به انتقال منظم خون نیاز دارند و ۵۵۰۰ نفر که بطور روزانه در اثر تالاسمی ماژور جان خود را از دست می دهند.
  • سالانه بیش از ۹ میلیون نفرحامله می شوند. خطر اینکه شریک زندگی آنها نیز یک حمل کننده باشد تالاسمی باشد  از ۱۰ تا ۴۰ ((میانگین ۱۴٪ در سطح جهان) است. در اصل ، همه زوج ها نیاز به اطلاع دارند و به آنها پیشنهاد تست تالاسمی می شود.
  • نام تالاسمی از دو واژه یونانی جداگانه “thalassa” به معنی دریا و “emia” به معنی خون ساخته شده است. تالاسمی به معنای “دریا در خون است”. این اختراع توسط جورج ویپل و ویلیام بردفورد در دانشگاه روچستر در پله برقی نیویورک مطرح شد.
  • این بیماری به طور کلی بر مردم مدیترانه و همچنین بخش هایی از جنوب شرقی آسیا ، خاور میانه و آفریقا تأثیر می گذارد.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی نوعی اختلال خونی است که در آن بدن شکلی غیر طبیعی ایجاد می کند یا مقدار کافی هموگلوبین را ایجاد نمی کند. از آنجا که هموگلوبین ، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می کند ، تالاسمی می تواند منجر به کمبود اکسیژن در خون ( کم خونی ) شود. این اتفاق از طریق تخریب گلبول های قرمز خون رخ می دهد.

تالاسمی نوعی اختلال ارثی است ، به این معنی که در شرایطی شما به تالاسمی مبتلی می شوید که حداقل یکی از والدین شما حامل باشد. این بیماری در اثر جهش یا حذف قطعات اصلی در ژن ایجاد می شود.

انواع مختلف تالاسمی وجود دارد. روش های درمانی و شدت آن به نوع تالاسمی شما بستگی دارد. آنها می توانند بسته به شدت ،تالاسمی آلفا یا بتا باشند و بیشتر به عنوان جزئی و عمده طبقه بندی شوند.

 

کم خونی تالاسمی

کم خونی مدیترانه چیست؟

ژن بتا تالاسمی بطور مساوی در بین مردم جهان توزیع نشده است. این بیماری بخصوص در ایتالیا و یونان (حتی ترکیه) متداول است که همگی کشورهای اطراف مدیترانه هستند. به همین دلیل است که گاهی اوقات به آن مدیترانه نیز گفته می شود.

علائم تالاسمی

از کجا بفهمم تالاسمی دارم

علائم و نشانه هایی که شما تجربه می کنید بستگی به نوع و شدت وضعیت شما دارد. برخی از نوزادان هنگام تولد علائم تالاسمی را نشان می دهند ، در حالی که برخی دیگر ممکن است آنها را در طی دو سال اول زندگی تجربه کنند. برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند هیچ علائمی از تالاسمی را تجربه نمی کنند. برخی از علائم عمومی تالاسمی عبارتند از:

  • خستگی
  • پوست کمرنگ یا زرد
  • ادرار تیره
  • ضعف
  • تورم شکم
  • ضربان سریع ضربان قلب
  • گرفتگی عضلات
  • دست و پاهای سرد
  • تنگی نفس
  • رشد آهسته
  • ناهنجاری های استخوان صورت

 

 

 

 

علل تالاسمی

  • تالاسمی ناهنجاری یا نقص یکی از ژنهایی است که وظیفه تولید هموگلوبین را بر عهده دارد. تالاسمی توسط کودک از والدین خود به ارث می رسد.
  • اگر تنها یکی از والدین شما به تالاسمی مبتلا باشد ، ممکن است شما یک شکل جزئی از اختلال به نام تالاسمی مینور را به ارث ببرید ، که هیچ علائمی ندارد. بی ضرر است و نیازی به درمان ندارد.
  • اگر هر دو والدین شما حامل تالاسمی هستند ، در این صورت شما در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک شکل جدی از تالاسمی هستید. این شرایط نیاز به درمان دارد.

انواع تالاسمی

هموگلوبین معمولی بزرگسالان از دو بخش: هم و گلوبین تشکیل شده است. قسمت گلوبین از چهار زنجیره تشکیل شده است: دو زنجیره آلفا گلوبین یکسان و دو زنجیره بتا گلوبین یکسان.

بتا تالاسمی

در بتا تالاسمی بتا ، زنجیره های بتا گلوبین متاثر شده و بدن در تولید بتا گلوبین مشکل دارد. بسته به میزان اختلال می توان آن را به دو نوع طبقه بندی کرد.

جزئی

در تالاسمی مینور ، کودکان دارای یک نسخه از ژن بتا تالاسمی و یک ژن زنجیره بتا طبیعی هستند. چنین کودکانی فقط در خون خود کمی کاهش هموگلوبین دارند. بسیار نزدیک شبیه کم خونی خفیف (فقر آهن) است. گلبولهای قرمز آنها کوچکتر است. با این حال ، میزان آهن خون آنها هنوز طبیعی است ، مگر اینکه به دلیل دلایل کمبود آهن باشند. این بدان معنی است که هیچ درمانی برای این نوع خفیف تالاسمی لازم نیست. مکمل آهن نیز توسط پزشکان توصیه نمی شود.

عکس-بیماران-تالاسمی

عکس بیماران تالاسمی

عمده

کودکی که با تالاسمی ماژور متولد شده ، دارای دو ژن با بتا تالاسمی و هیچ ژن عادی زنجیره بتا است. تصویر بالینی مرتبط با بتا تالاسمی ماژور برای اولین بار در سال ۱۹۲۵ توسط توماس کولی شرح داده شد. از این رو ، به آنمی کولی نیز گفته می شود.

به هنگام تولد ، کودک مبتلا به تالاسمی ماژور بسیار طبیعی به نظر می رسد. این بدان دلیل است که در بدو تولد ، کودک همان چیزی را دارد که هموگلوبین جنین (HbF) نامیده می شود. از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما تشکیل شده است. هیچ زنجیره بتا وجود ندارد. بنابراین ، بتا تالاسمی ماژور در این مرحله بر کودک تأثیر نمی گذارد.

در طی چند ماه اول پس از تولد ، کودک علائم کم خونی را نشان می دهد. از جمله این موارد می توان به کاهش تغذیه ، مشکلات رشد ، خستگی و فراوانی تب با اسهال و سایر مشکلات روده اشاره کرد.

بتا تالاسمی ماژور می تواند منجر به مرگ ناشی از عوارض قلبی شود.

 

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا هنگامی اتفاق می افتد که بدن نمی تواند آلفا گلوبین ایجاد کند. این اتفاق وقتی می افتد که یک یا چند از چهار ژن کنترل ساختن آلفا گلوبین ها نقص یا تحت تأثیر قرار بگیرند.

این نوع تالاسمی از دو نوع جدی برخوردار است: اختلال هموگلوبین H و هیدروپس جنین.

اختلال هموگلوبین H وقتی فرد از دست می رود که سه ژن آلفا گلوبین را از دست داده یا در حال تغییر در آنها است. این می تواند منجر به مشکلات استخوان شده و می تواند منجر به رشد زیاد استخوان ها در گونه ها ، فک ها و پیشانی شود. علاوه بر این ، می تواند باعث شود:

  • زردی
  • سوء تغذیه
  • بزرگ شدن شدید طحال

 

خیز جنینی یا هیدروپس فتالیس (به انگلیسی: Hydrops fetalis) وقتی توسعه می یابد که هر چهار ژن آلفا گلوبین تغییر یافته یا از بین برود ،  نوعی نادر و شدید از تالاسمی آلفا است که قبل از تولد رخ می دهد. بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری اندکی پس از تولد می میرند.

 

عوامل خطر ابتلا به تالاسمی

سابقه خانوادگی تالاسمی

تالاسمی از طریق ژن های هموگلوبین جهش یافته از والدین به کودکان منتقل می شود. اگر سابقه خانوادگی تالاسمی را دارید ، ممکن است خطر ابتلا به این بیماری افزایش یابد.

اجداد خاص

تالاسمی بیشتر اوقات در آمریکایی های آفریقایی تبار و در مردم اجداد مدیترانه و آسیای جنوب شرقی رخ می دهد.

 

عوارض تالاسمی

عوارض احتمالی تالاسمی عبارتند از:

  • اضافه بار آهن. در بدن بیماران تالاسمی به دلیل خود اختلال و به دلیل انتقال خون ، آهن در بدن ایجاد شده است. این اضافه بار آهن می تواند باعث آسیب به قلب ، کبد و سیستم غدد درون ریز شود.
  • افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر در معرض خطر ابتلا به عفونت هستند. این امر به ویژه در افرادی که طحال خود را برداشته اند صادق است.
  • ناهنجاریهای استخوانی. تالاسمی باعث گسترش مغز استخوان شما می شود. این منجر به یک ساختار غیر طبیعی استخوان ، به ویژه در صورت و سر می شود. این گسترش مغز استخوان باعث می شود استخوان ها نازک ، شکننده و مستعد شکستگی شوند.
  • طحال بزرگ شده (طحال). طحال به بدن شما در مبارزه با عفونت کمک می کند. همچنین سلولهای خونی ناخواسته را فیلتر می کند. از آنجایی که تالاسمی تعداد زیادی گلبول قرمز را از بین می برد ، طحال شما بزرگ شده که نه تنها می تواند کم خونی را بدتر کند بلکه باعث کاهش عمر گلبول های قرمز خون تزریق شده نیز می شود.
  • مشکلات قلبی: نارسایی احتقانی قلب و ضربان قلب غیر طبیعی ضربان قلب می تواند ناشی از تالاسمی باشد.
  • کاهش سرعت رشد: این می تواند رشد کودک را کند کرده و بلوغ را به تاخیر بیاندازد.

سرطان-خون-و-لوسمی

تالاسمی در بارداری

اگر به تالاسمی مبتلا هستید و قصد نموده اید باردار شوید ، حتماً با پزشک معالج خود مشورت کنید.بدون اجازه پزشک متخصص زنان و زایمان اقدام با حاملگی نکنید.پزشک معالج شما با بررسی موارد زیر ، تشخیص به اجازه بارداری توسط شما می دهد یا شما را از باردار شدن بر حذر میدارد:

  • بررسی مفصل وضعیت قلبی شما (اکوکاردیوگرافی)
  • بررسی فشار خون، آزمایشات خون و ادرار
  • اسکن MRI برای اندازه گیری سطح آهن
  • اسکن تراکم استخوان
  • تست دیابت (آزمایش تحمل گلوکز خوراکی)

مهمترین مسئله در زن مبتلا به تالاسمی که قصد حاملگی دارد، تنظیم سطح آهن کبد و قلب است و اگر دیابت هم دارند، بایستی قبل از حاملگی سطح قند خود را کنترل کنند. هدف از این آمادگی ها خوب و بی عارضه بودن مادر و جنین در طول ۹ ماه حاملگی است

بارداری

 

تشخیص تالاسمی

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط ​​تا شدید در دو سال اول زندگی خود نشانه و علائمی نشان نمی دهند. اگر پزشک شما مشکوک باشد که فرزند شما به تالاسمی مبتلا است ، می تواند با استفاده از آزمایش خون تشخیص را تأیید کند. معمولاً در صورت وجود خطر ارث بردن این اختلال ژنتیکی توسط کودک ، غربالگری بتا تالاسمی در هر دو حالت قبل از تولد و بعد از تولد انجام می شود.

اگر فرزند شما تالاسمی دارد ، آزمایش خون ممکن است  موارد زیر را نشان دهد:

  • سطح پایین سلولهای قرمز خون است
  • گلبول های قرمز که از نظر اندازه و شکل متفاوت هستند
  • گلبول های قرمز که از نظر اندازه کوچکتر هستند
  • گلبول های قرمز رنگ پریده
  • گلبولهای قرمز با توزیع هموگلوبین ناهموار

 

تشخیص-بیماری

آزمایش خون برای تشخیص تالاسمی

  • هموگلوبین خود را ارزیابی کنید
  • میزان آهن موجود در خون فرزندتان را اندازه بگیرید
  • تجزیه و تحلیل DNA را برای تشخیص تالاسمی انجام دهید یا اینکه شخص صرفاً حامل ژن های هموگلوبین جهش یافته باشد.

 

تست قبل از تولد

آزمایش تالاسمی می تواند قبل از شکل گیری کودک انجام شود. آزمایشاتی که برای تشخیص تالاسمی در جنین استفاده می شود عبارتند از:

  • نمونه برداری از پرزهای جفتی. این آزمایش معمولاً در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می شود. این شامل گرفتن نمونه ای از مایعات اطراف جنین است.

 

 

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی متوسط ​​تا شدید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • انتقال مکرر خون. اشکال شدیدتر تالاسمی نیاز به انتقال مکرر خون دارد. با گذشت زمان ، این انتقال ها می توانند میزان آهن موجود در خون شما را افزایش دهند. این کار روی سیستم قلب ، کبد و سیستم غدد درون ریز شما تأثیر منفی خواهد گذاشت. برای مقابله با اضافه بار آهن ، پزشک ممکن است برخی از داروها را برای کاهش میزان آهن شما تجویز کند.
  • پیوند سلولهای بنیادی که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود ، پیوند سلول های بنیادی ممکن است راه حلی برای موارد شدید تالاسمی باشد. این امر باعث می شود که انتقال و مادام العمر برای بار بیش از حد آهن در سیستم مورد نیاز نباشد. در طی این روش ، شما سلول های بنیادی را از یک اهدا کننده دریافت می کنید ، که بیشتر این افراد خواهر و برادر باید باشند.

 

داروهای خانگی برای مدیریت تالاسمی

علاوه بر رعایت برنامه درمانی شما برای تالاسمی ، نکات زیر به مدیریت این اختلال کمک می کند.

  • از مصرف آهن اضافی خودداری کنید. از مکمل های حاوی آهن استفاده نکنید ، مگر اینکه پزشک به شما توصیه کند.
  • یک رژیم غذایی سالم بخورید. یک رژیم متعادل و سرشار از ویتامین D و کلسیم بخورید تا به بازسازی استخوان های شما کمک کند. ممکن است برای افزایش تعداد گلبول های قرمز  مجبور به مصرف مکمل های اسید فولیک شوید. پزشک خود را از رژیم خود مطلع کنید. همچنین در صورت وجود مکمل های دیگری که باید مصرف کنید با او مشورت کنید.
  • از عفونت ها خودداری کنید.  با شستن مکرر دستان خود با صابون قبل و بعد از غذا ، خود را از عفونت محافظت کنید. همچنین برای جلوگیری از ابتلا به عفونت ، به واکسن آنفلوانزا و واکسن های مربوط به مننژیت ، هپاتیت B نیز نیاز خواهید داشت . در صورت بروز تب یا بروز علائم و نشانه های عفونت ، برای معالجه سریعاً با پزشک خود تماس بگیرید.

ارسال دیدگاه

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

کلید مقابل را فعال کنید

اخبار فوری